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精準醫療新突破臺大新技術撥快基因診斷時間

報導/黃慧玫諮詢專家/臺大醫院基因醫學部李妮鍾醫師

兒童重難症的照護，找出致病原因是最重要也是最困難的一環。在加護病房，病情變化快速，隨時有死亡或嚴重後遺症的威脅，如果不能在短時間內確立診斷，除了影響其預後也造成大量醫療資源的付出。

台大醫院基因醫學部主治醫師李妮鍾表示，加護病房的病童約5.3%是因為先天遺傳性疾病導致，造成嬰幼兒死亡原因中先天遺傳性疾病佔了23~34%，這其中20%是由於單一基因突變造成。

然而，人類有2萬多個基因，而目前已知至少6000個基因會造成人類疾病，靠傳統的基因定序方法是非常不容易發現的，而且至少須耗時2至3個月才能獲得結果，因此，常因無法及早確診而獲致妥適的治療。

為了能突破這一項困境，臺大醫療團隊在科技部計畫的輔助下，針對兒童重難症的基因診斷，建立了有效率的次世代定序檢測流程，開發序列變異判讀輔助程式「高速次世代基因診斷輔助系統」。

臺大醫院基因醫學部團隊運用此系統，分析60名兒童急重難症及其父母，成功找到33名患者的致病基因，從送檢至獲得結果僅須6天，大大縮減等待時間，其中，還有多項疾病在台灣更是首次被發現。

李妮鍾進一步解釋，次世代定序(Next generation sequencing, NGS)是一種新的定序技術，大幅的增加了定序的能力，可以一次定序多個基因，甚至是進行全外顯子或全基因體定序。

而透過「高速次世代基因診斷輔助系統」，即可快速診斷、對症下藥，對兒童遺傳疾病診斷表現優異，能避免病童早夭，也提供孕婦產前遺傳篩檢，做為生育的重要參考，實為精準醫療之突破。

媽媽傳LINE 你姐氣絕身亡真相？

生活中心／綜合報導

手機的語音輸入法對於不擅長使用小畫面鍵盤的長輩來說相當好用、方便，只是有時說出來的話跟出現的文字會不一樣。有網友分享，他只是問媽媽家裡有沒有煮飯，媽媽竟回他「你姐氣絕身亡」，令他嚇壞了！

網友在PTT笨版分享，下班後想回家吃飯，用LINE問媽媽今晚有沒有煮飯，媽媽說沒有，他問「姐也不吃嗎」、「現在大家都流行減肥嗎」結果媽媽竟回傳「你姐氣絕身亡」。

他嚇得趕緊打電話給媽媽，結果媽媽說他的意思是「你姐去健身房」，因為台灣國語才造成這場「氣絕身亡」戲碼。「企健身房」與「氣絕身亡」，聽起來很像對吧？

網友直呼這篇文章「有聲音！」，實在是因為這「台灣狗蟻」太可愛。還說「幫姐QQ」、「想知道姐姐被死亡的感想。」（編輯：葉立斌）

▲圖／翻攝自PTT

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