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精準醫療新突破 臺大新技術撥快基因診斷時間
報導/黃慧玫 諮詢專家/臺大醫院基因醫學部李妮鍾醫師
兒童重難症的照護，找出致病原因是最重要也是最困難的一環。在加護病房，病情變化快速，隨時有死亡或嚴重後遺症的威脅，如果不能在短時間內確立診斷，除了影響其預後也造成大量醫療資源的付出。
台大醫院基因醫學部主治醫師李妮鍾表示，加護病房的病童約5.3%是因為先天遺傳性疾病導致，造成嬰幼兒死亡原因中先天遺傳性疾病佔了23~34%，這其中20%是由於單一基因突變造成。
然而，人類有2萬多個基因，而目前已知至少6000個基因會造成人類疾病，靠傳統的基因定序方法是非常不容易發現的，而且至少須耗時2至3個月才能獲得結果，因此，常因無法及早確診而獲致妥適的治療。
為了能突破這一項困境，臺大醫療團隊在科技部計畫的輔助下，針對兒童重難症的基因診斷，建立了有效率的次世代定序檢測流程，開發序列變異判讀輔助程式「高速次世代基因診斷輔助系統」。
臺大醫院基因醫學部團隊運用此系統，分析60名兒童急重難症及其父母，成功找到33名患者的致病基因，從送檢至獲得結果僅須6天，大大縮減等待時間，其中，還有多項疾病在台灣更是首次被發現。
李妮鍾進一步解釋，次世代定序(Next generation sequencing, NGS)是一種新的定序技術，大幅的增加了定序的能力，可以一次定序多個基因，甚至是進行全外顯子或全基因體定序。
而透過「高速次世代基因診斷輔助系統」，即可快速診斷、對症下藥，對兒童遺傳疾病診斷表現優異，能避免病童早夭，也提供孕婦產前遺傳篩檢，做為生育的重要參考，實為精準醫療之突破。
驗票多輸313票 丁：接受結果另訴訟
【台灣醒報記者李牧權台北報導】丁守中驗票後仍敗選！台北地方法院13 日公布台北市長選舉驗票結果，國民黨台北市長落選人丁守中無法逆轉勝，反比台北市選委會公布的原始得票數少了470票，而台北市長柯文哲則少了157票。在結果公佈後，丁守中召開記者會表示接受結果，但他指出，在驗票過程中發現許多瑕疵，這將有利其選舉無效訴訟攻防。
驗票結果顯示，台北市長柯文哲為58,0663票、丁守中為57,7069票，柯文哲以3,567票之差獲勝，對比原本3,254票的差距，丁守中驗票後反多輸313票。
為時7個工作天的驗票程序於12日結果，1563個投開票所的選票進行重新計票。台北地方法院行政庭長黃柄縉表示，這次驗票工作共對216萬多張選票進行重新計票，其中包括空白票也是驗票範圍。關於有效或無效票的爭議票，共處理1800多票，並悉數進行認定。他說，如有任何人不滿意這次驗票結果，也不得再次要求驗票。
根據這次驗票結果，所有參選人的有效票數都比原始票數少， 結果顯示：吳蕚洋得票數為5,611（原為5,617票）、丁守中為577,096（原為577,566票）、3號姚文智為244,342（原為244,641票）、柯文哲為580,663（原為580,820票）、李錫錕為6,158（原為6,172票）；無效票則共13,355票。
「我們在驗票過程中所發現非法領票的問題，遠遠超過我們選舉輸贏的差距。」丁守中隨即召開記者會表示，這次耗時耗力的驗票工程最大的成果是，證明了整個投票過程出現許多瑕疵，包括投票人用蓋手印卻沒有監察人與選監人員蓋雙章認證、用英文或簡稱簽署、同一印章重複領票、選票沒完成被彌封等問題。
由於丁守中已於11日向法院提出選舉無效訴訟，他相信這些證據將有助於他在選舉無效官司中作為有力的攻防，並將於訴訟過程中逐一公開相關佐證。丁守中又表示，他會接受地方法院公佈的驗票結果，並感謝各方的努力。他指出，這次驗票結果符合預期的300票正負差。
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