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5月 13, 2019

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精準醫療新突破臺大新技術撥快基因診斷時間

報導/黃慧玫諮詢專家/臺大醫院基因醫學部李妮鍾醫師

兒童重難症的照護，找出致病原因是最重要也是最困難的一環。在加護病房，病情變化快速，隨時有死亡或嚴重後遺症的威脅，如果不能在短時間內確立診斷，除了影響其預後也造成大量醫療資源的付出。

台大醫院基因醫學部主治醫師李妮鍾表示，加護病房的病童約5.3%是因為先天遺傳性疾病導致，造成嬰幼兒死亡原因中先天遺傳性疾病佔了23~34%，這其中20%是由於單一基因突變造成。

然而，人類有2萬多個基因，而目前已知至少6000個基因會造成人類疾病，靠傳統的基因定序方法是非常不容易發現的，而且至少須耗時2至3個月才能獲得結果，因此，常因無法及早確診而獲致妥適的治療。

為了能突破這一項困境，臺大醫療團隊在科技部計畫的輔助下，針對兒童重難症的基因診斷，建立了有效率的次世代定序檢測流程，開發序列變異判讀輔助程式「高速次世代基因診斷輔助系統」。

臺大醫院基因醫學部團隊運用此系統，分析60名兒童急重難症及其父母，成功找到33名患者的致病基因，從送檢至獲得結果僅須6天，大大縮減等待時間，其中，還有多項疾病在台灣更是首次被發現。

李妮鍾進一步解釋，次世代定序(Next generation sequencing, NGS)是一種新的定序技術，大幅的增加了定序的能力，可以一次定序多個基因，甚至是進行全外顯子或全基因體定序。

而透過「高速次世代基因診斷輔助系統」，即可快速診斷、對症下藥，對兒童遺傳疾病診斷表現優異，能避免病童早夭，也提供孕婦產前遺傳篩檢，做為生育的重要參考，實為精準醫療之突破。

空腹運動燃脂佳搭配肌力訓練效果更好

運動風氣盛行，不論是跑步、單車、游泳或重訓都各有所好，但不論做什麼運動，運動前你會習慣吃點東西，還是都不吃呢？過去甚至有說法表示，空腹運動的燃脂效果更好、熱量消耗更多，並更容易達到減肥瘦身效果，真的是這樣嗎？

空腹運動助燃脂飲食才是減脂關鍵

在討論空腹運動是否有效前，我們應該要先了解它的原理。國家運動訓練中心營養師曾怡鈞表示，空腹運動通常是指約8～12小時未進食，然後直接進行約30～60分鐘的中低強度運動（如快走、游泳、騎單車等），當人體8～12小時未進食，肌肉中的肝醣會被消耗完，此時再接著運動的話，會促使身體改使用脂肪作為能量，而非醣類，久了便成為一種能量來源轉換的優勢，除了有助加速燃燒身體脂肪，也能幫助提升耐力運動（如長跑、馬拉松）的表現，原因在於運動時，肝醣能支持的時間約為1小時，超過1小時就必須用到脂肪或肌肉來轉換能量，故若是透過空腹運動訓練，提升身體轉換脂肪成能量的能力，自然便也能提高長時間耐力運動的表現。

雖然過去的確有研究顯示，空腹運動的「燃脂」效果較好，但iYA運動營養團隊謝朝傑運動營養師提醒，燃脂不等於真的能「減少脂肪」，原因在於減脂還需搭配飲食與總熱量的控制，才能真正達到減脂效果。

釐清運動目標週期性執行為佳

如何知道自己是否適合進行空腹運動？曾怡鈞表示，空腹運動易讓人產生的疑慮多半是擔心影響身體肌肉量與免疫功能，由於空腹運動會影響身體吸收、分解、利用碳水化合物的能力，長期下來可能會減少身體使用醣類的能力，使得訓練的強度無法提升，且空腹進行運動不只會消耗脂肪，多少也會從蛋白質轉換成能量（也就是肌肉），故空腹運動的確有使肌肉量降低的問題。此外，若在空腹訓練以外的時間沒有補充足夠的蛋白質，讓身體長期處在能量不足的狀態，也可能使免疫功能變差，變得較易生病。

對此，曾怡鈞建議，想從事空腹運動的人，應先釐清自己的運動目標，若真的是想透過空腹運動來減少體脂肪，建議可搭配訓練計畫，規畫週期性的減脂期，如進行2周到2個月的空腹運動後，中間間隔1個月採正常運動方式，如此循環，便能改善肌肉量下降的問題。

特別注意的是，空腹運動較像是一種訓練的輔助，通常會以減脂為目標，因此較不建議長期單獨進行，最好還是要搭配一些肌力訓練，以幫助身體維持肌肉量，並養成定期量身體組成的習慣，注意自己是否有肌肉量下降、精神不好、常感冒、運動表現變差等狀況，若有就建議先停止空腹運動。

空腹運動該怎麼吃？

雖說空腹運動顧名思義就是運動前不能進食，但曾怡鈞表示，應用在訓練上的空腹運動，其實主要指的還是限制「碳水化合物」的攝取，且訓練前攝取一些優質蛋白質，脂肪氧化作用一樣能增加20～30％，故空腹運動前，還是可以補充點蛋白質，建議以20～30克的純蛋白質為主（如1匙乳清蛋白、1杯無糖豆漿、蛋3～4顆等），除了能避免運動低血糖問題，還能避免肌肉蛋白質被分解太多，以致肌肉量下降的風險。

至於空腹運動後，謝朝傑則提醒必須馬上進食，並以高GI澱粉食物（如白吐司、白飯）與優良單白質（如水煮蛋、雞胸肉）2：1的比例來攝取（如1片白吐司配1顆蛋）；若想加強減脂效果，可改以1：1的比例（如半碗白飯配3／4手掌的雞胸肉），或是運動後直接吃正餐（以減少3餐外又多攝取的熱量），皆是不錯的方法。

謝朝傑也提醒，糖尿病患或有血糖不穩問題的人，從事空腹運動時應格外小心，建議可隨身攜帶一顆糖果或運動飲料，並隨時留意血糖狀況，運動的強度也不要太高，才是較安全的方式。

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